Genetica umana – Domeniile de aplicare ale geneticii umane

Dintre domeniile de aplicare ale geneticii umane se dezvoltă vertiginos donarea cu scop terapeutic, terapia genică, sfatul genetic înaintea naşterii, investigaţiile ADN- ului (stabilirea paternităţii), fertilizarea in vitro, investigaţiile criminalistice.

• Sfatul genetic – Domeniul sfatului genetic este informarea viitorilor părinţi şi identificarea acelor factori de risc care pot indica posibilitatea unor afecţiuni genetice ale viitorului copil. Factorii care pot face necesar consultul genetic:
• Afecţiuni de ordin genetic la unul sau la ambii părinţi
• Afecţiuni de ordin genetic în familiile părinţilor
• Mama are peste 35, sau tatăl peste 45 de ani.
• Relaţii de rudenie între părinţi (veri de grad 1, 2)
• Mama a avut două sau mai multe avorturi spontane.
Continue reading

Genetica umana – Anomalii cromozomiale asociate cancerului

Fenotipul cancerului: Cancerului este o anomalie complexă, care duce la perturbarea diviziunii celulare. Celulele canceroase se multiplică mai rapid decât cele normale. Celulele normale nu cresc peste o anumită limită, când intră în contact unul cu celălalt, apare blocajul contact. La celulele canceroase acest blocaj nu funcţionează, apare tumoarea. Celulele normale în cea mai mare parte aderă şi formează ţesuturi, celulele canceroase îşi pierd capacitatea de adeziune, migrează în alte organe şi creează metastaze.

Carcinogeneza
Este un proces în mai multe etape, când dintr-o celulă normală sănătoasă se formează o celulă cancerosă. Etapele carcinogenezei sunt: iniţierea, când un agent carcinogen provoacă mutaţie în ADN-ul unei celule; progresia, celula începe să se dezvolte şi să se divizeze sub influenţa unui factor de creştere. Ia naştere o microtumoare constând din celule imortale. Acestea prin divizare transmit informaţia genetică celulelor fiică, iar acestea, utilizând substanţele nutritive ale celulelor sănătoase, se dezvoltă şi se divizează în continuare. Carginogeneza poate apărea în mod spontan sau în urma unor influenţe din mediu. Acestea se numesc factori mutageni, deoarege provoacă mutaţii genetice. Dintre aceştia fac parte: agenţi mutageni chimici: azbestul, nicotină, formaldehidă, gudronul, benzenul; fizici: radiaţiiradioactive, UV, Rontgen; mutageni biologici: viruşi oncogeni – hepatita B, HPV, aflatoxina Bi – produsă de mucegaiul Aspergillus flavus. Anumiţi factori carcinogeni produc afecţiuni ale fătului, acesta se numeşte efect teratogen, adică provocare de malformaţii din naştere. Legătura dintre cancer şi materialul genetic este foarte bine ilustrată de cariotipul uman. în cromozomii celulelor canceroase se observă modificări: ruptură în cazul melanomlui în perechea a 9-a, inversie la ce de-a 12. pereche în cazul cancerului testiculelor, translocaţia la perechile 2 şi 13 în cazul rabdosarcomului alveolar. Pot apărea abateri de tipul trisomiei la perechile 17 şi 18 în cazul cancerului de colon.

Prin realizarea Human-Genom-Project s-au identificat genele care semnalează riscul apariţiei unor forme de cancer. Studiul acestor gene permite descoperirea timpurie a acestor boli, astfel acestea pot fi tratate prin terapie genică. Astfel de

Genetica urmana – Genomul uman

Genomul uman cuprinde integral informaţia genetică a organismului uman, inclusiv genele şi secvenţele de ADN care nu conţin informaţii, intronii.

Genomul uman se găseşte în proporţie de 99,9995 % în ADN-ul din nucleu, 0,0005 % este ADNmt aflat în mitocondrii. Partea genomului uman aflată în nucleu este formată din 23 de molecule bicatenare de ADN, fiecare legată de proteine histonice şi nonhistonice, astfel iau naştere cei 23 de perechi de cromozomi, dintre care 22 sunt autozomi, o pereche sunt heterozomi x sau y.

Fiecare tip de cromozom are o compoziţie şi secvenţă a nucleotidelor foarte specifică. Structura nucleotidelor, starea de condensare a cromatinei sunt specifice şi determinate pentru fiecare tip de cromozom. Metoda de cercetare modernă a tehnicii benzilor colorate pentru separarea exactă a secvenţelor de ADN serveşte la scoaterea în evidenţă a modificărilor din cromozomi.
Continue reading