Genetica umana – Anomalii cromozomiale asociate cancerului

Fenotipul cancerului: Cancerului este o anomalie complexă, care duce la perturbarea diviziunii celulare. Celulele canceroase se multiplică mai rapid decât cele normale. Celulele normale nu cresc peste o anumită limită, când intră în contact unul cu celălalt, apare blocajul contact. La celulele canceroase acest blocaj nu funcţionează, apare tumoarea. Celulele normale în cea mai mare parte aderă şi formează ţesuturi, celulele canceroase îşi pierd capacitatea de adeziune, migrează în alte organe şi creează metastaze.

Carcinogeneza
Este un proces în mai multe etape, când dintr-o celulă normală sănătoasă se formează o celulă cancerosă. Etapele carcinogenezei sunt: iniţierea, când un agent carcinogen provoacă mutaţie în ADN-ul unei celule; progresia, celula începe să se dezvolte şi să se divizeze sub influenţa unui factor de creştere. Ia naştere o microtumoare constând din celule imortale. Acestea prin divizare transmit informaţia genetică celulelor fiică, iar acestea, utilizând substanţele nutritive ale celulelor sănătoase, se dezvoltă şi se divizează în continuare. Carginogeneza poate apărea în mod spontan sau în urma unor influenţe din mediu. Acestea se numesc factori mutageni, deoarege provoacă mutaţii genetice. Dintre aceştia fac parte: agenţi mutageni chimici: azbestul, nicotină, formaldehidă, gudronul, benzenul; fizici: radiaţiiradioactive, UV, Rontgen; mutageni biologici: viruşi oncogeni – hepatita B, HPV, aflatoxina Bi – produsă de mucegaiul Aspergillus flavus. Anumiţi factori carcinogeni produc afecţiuni ale fătului, acesta se numeşte efect teratogen, adică provocare de malformaţii din naştere. Legătura dintre cancer şi materialul genetic este foarte bine ilustrată de cariotipul uman. în cromozomii celulelor canceroase se observă modificări: ruptură în cazul melanomlui în perechea a 9-a, inversie la ce de-a 12. pereche în cazul cancerului testiculelor, translocaţia la perechile 2 şi 13 în cazul rabdosarcomului alveolar. Pot apărea abateri de tipul trisomiei la perechile 17 şi 18 în cazul cancerului de colon.

Prin realizarea Human-Genom-Project s-au identificat genele care semnalează riscul apariţiei unor forme de cancer. Studiul acestor gene permite descoperirea timpurie a acestor boli, astfel acestea pot fi tratate prin terapie genică. Astfel de

Leave a Reply