Genetica umana – Domeniile de aplicare ale geneticii umane

Dintre domeniile de aplicare ale geneticii umane se dezvoltă vertiginos donarea cu scop terapeutic, terapia genică, sfatul genetic înaintea naşterii, investigaţiile ADN- ului (stabilirea paternităţii), fertilizarea in vitro, investigaţiile criminalistice.

• Sfatul genetic – Domeniul sfatului genetic este informarea viitorilor părinţi şi identificarea acelor factori de risc care pot indica posibilitatea unor afecţiuni genetice ale viitorului copil. Factorii care pot face necesar consultul genetic:
• Afecţiuni de ordin genetic la unul sau la ambii părinţi
• Afecţiuni de ordin genetic în familiile părinţilor
• Mama are peste 35, sau tatăl peste 45 de ani.
• Relaţii de rudenie între părinţi (veri de grad 1, 2)
• Mama a avut două sau mai multe avorturi spontane.

• Diagnosticul prenatal – Se urmăreşte detectarea unor maladii încă din faza de dezvoltare a fătului. Procedee, tehnici utilizate:
• Metode noninvazive: ecografia, studierea arborelui genelogic
• Metode invazive: amniocenteza (din cea de-a doua treime a sarcinii permite examinarea cariotipului celulelor fătului, identificarea eventualelor mutaţii genetice şi enzimele codate de genele care au suferit mutaţii), puncţia cordonului ombilical (în cazul anomaliilor de coagulare a sângelui sau pericolul unor infecţii virale se examinează sângele prelevat din cordonul ombilical).

• Fertilizarea in vitro – Fertilizarea ovulului nu are loc în interiorul organismului ci în mediu de laborator, într-o cutie Petri. Embrionii rezultaţi din zigote sunt introduşi (cel mult 4) în prima treime a trompei uterine, restul este conservat prin congelare. Poate rezulta sarcină cu gemeni. Această metodă se foloseşte în cazul cuplurilor care nu pot avea copii.

• Clonarea terapeutică – Prin donare se realizează celule având material genetic identic. Celulele identice pot prelua rolul unor ţesuturi şi organe. Una din metodele realizării de ţesuturi donate este folosirea celulelor nediferenţiate ”stem”. Aceste celule nefiind încă diferenţiate, pot să formeze orice tip de ţesut. Sunt prezente în embrioni, în măduva roşie a adulţilor. Prin cultură de celule, din celulele stern se pot realiza ţesuturi sau organe care să înlocuiască ţesuturile, organele bolnave. în acest caz nu există pericolul respingerii organului.

• Terapia genică – Este prcedeul prin care, cu scop terapeutic, se introduce un material genetic în celule. Astfel, genele care au suferit mutaţii pot fi înlocuite cu gene sănătoase. Pentru transportul şi introducerea genelor se folosesc vectori naturali virusuri, vectori artificiali fragmente de ADN învelite în lipide. Aceste metode necesită încă perfecţionări, pentru că s-au constatat cazuri de infecţii virale cu consecinţe fatale.

Noile descoperiri ridică întrebări de natură bioetică; Cine poate avea acces la baza de date genetice? Cine poate stoca şi avea controlul asupra informaţiilor genetice ale persoanelor? Cum vor influenţa societatea noile tehnici genetice legate de reproducere?

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

9 + 7 =

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.